维生素D缺乏性佝偻病

维生素D缺乏性佝偻病简称佝偻病，是由于儿童体内维生素D不足，致使钙磷代谢失常的一种慢性营养缺乏性疾病，以正在生长的骨骺端软骨板不能正常钙化，造成骨骼病变为特征，以多汗，夜啼，烦躁，枕秃，肌肉松弛，囟门迟闭，甚至鸡胸肋翻、下肢弯曲等为主要临床表现，是小儿时期常见的疾病之一。本病与中医学“五迟”“五软”“夜啼”“汗证”“龟背”“鸡胸”“肾疳”等多种病证相关。2岁以下婴幼儿，特别是1岁以内小婴儿，体格生长快，户外活动少，是易发本病的高危人群。北方地区冬季长，日照短，发病率明显高于南方。近年来，随着社会经济文化水平的提高，我国初级卫生保健体系的逐渐建立完善，本病患病率逐年下降，且多数患儿属轻证，早期发现并及时调理，一般预后良好，但易罹患其他疾病，常使病程迁延。或因病情较重，治疗失宜，病后可留下某些骨骼畸形，影响儿童正常发育。

• 本病的发生主要责之于先天禀赋不足、后天调护失宜，或其他因素影响，导致脾肾亏虚。病位主要在脾肾，先天之本不足、后天化生无力，病变亦可涉及五脏。1.禀赋不足 孕妇的饮食起居、精神调摄，都会直接或间接影响胎儿的营养与发育。孕母胎孕之期户外活动少，日照不足，或妊娠后期维生素D营养不足，或孕母患病等因素，或父母体质素虚，均可导致孕妇胎养失宜，使胎元禀赋未充，肾脾不足。2.调护失宜 母乳缺乏、人工喂养，未及时添加辅食，或食品的质和量不能满足小儿生长发育的需要，致使营养失衡，脏腑失于濡养，脾肾亏损，筋骨肌肉不充而发病。3.日照不足 长期不接受阳光照射，可造成小儿气血虚弱，影响脾肾功能，致骨骼发育不坚。日照不足的原因，常与户外活动少或生于寒冷地区，空气中多烟雾，或阳光被玻璃所挡有关。4.疾病影响 无论是外感疾病，还是内伤病证；无论是他病已愈，还是他病未愈或缠绵，皆可影响脾、肝、肾与气血津液，导致脾肝肾亏虚而发病。5.需要量相对增加 小儿生长发育迅速，需要的物质相对较多，形成相对的不足。婴儿早期生长发育速度较快，也极易发生本病。肾为先天之本，肾虚骨弱，筋骨不坚，囟门迟闭，骨骼畸形，发育迟缓；脾为后天之本，气血生化之源，脾虚则无以化生水谷精微、四肢百骸失其充养，可见消瘦、肌肉软弱、毛发稀疏、纳差便溏；心阴不足，心火内亢，则夜啼、惊惕；肝阴不足，肝阳偏旺，土虚木亢而生风，或筋脉失养则致抽搐之慢惊风；心气不足则见语言迟缓。因本病造成体质虚弱，抗邪能力低下，致易感外邪，或易为乳食所伤，而形成反复感冒、肺炎喘嗽、厌食、积滞、泄泻等病证。
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• 维生素D缺乏性佝偻病病因病机示意图

• 特色经验
• 预防调护
• 古籍摘要

本病以虚为主，临证按脏腑进行辨证。

• 1.病史 有维生素D缺乏史，多见于3个月至两岁户外活动少的婴幼儿。2.临床表现及体征 由于不同年龄的骨骼生长的速度不同，所以维生素D缺乏性佝偻病患儿骨骼的临床表现与年龄密切相关，见表部位具体名称好发年龄头部颅骨软化3-6 个月方颅8-9个月前囟闭合迟于18 个月出牙异常满13月龄尚未萌出，2.5岁仍未出齐胸部肋骨串珠1岁左右郝氏沟1 岁左右鸡胸、漏斗胸1岁左右四肢手镯、脚镯>6 个月0 型腿或X型腿>1岁学坐后脊柱后弯、侧弯 多见于有维生素D缺乏高危因素的婴幼儿。主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性。重证佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。年龄不同，临床表现也不同。临床上按活动程度将本病分为四期，即初期、激期、恢复期、后遗症期。(1)初期 多见6个月以内，特别是3个月以内的小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现，如夜惊、易激惹、烦躁、汗多刺激头皮而摇头等。血液生化改变轻微，一过性血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。此期常无骨骼病变，骨骼X线片可正常或钙化带稍模糊。(2)激期 多汗、夜惊、易激惹等症状更加明显。体征方面主要是骨骼的改变，表现部位与该年龄骨骼生长速度较快的部位相一致。6月龄以内婴儿以颅骨改变为主，如颅骨软化；6月龄以后可出现方颅、佝偻病串珠、佝偻病手镯或脚镯样改变；1岁左右的小儿可见鸡胸、郝氏沟；小儿开始站立与行走后可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成“0”形或“X”形腿，有时有“K”形样下肢畸形；患儿会坐与站立后可出现脊柱畸形。严重低血磷使肌肉糖代谢障碍，出现全身肌肉松弛、肌张力降低和肌力减弱。此期血生化除血钙稍低外，其余指标改变更加显著,25-(OH)D₃<8ng/mL。X线片有明显改变。(3)恢复期 患儿经治疗或日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻或消失，X线片示临时钙化带重现，血生化恢复正常。(4)后遗症期 婴儿期严重佝偻病常残留不同程度的骨骼畸形或运动功能障碍，多见于2岁以上小儿，临床症状消失，血生化正常，骨骼X线摄片干骺端病变消失。3.辅助检查(1)血液生化检查 血清钙稍降低、血磷明显降低，钙磷乘积<30;血清碱性磷酸酶明显增高。活动期1,25-(OH)₂D₃明显降低。(2)X线片检查 常摄手腕部。可见干骺端模糊，呈毛刷状或杯口状改变，并可见骨质疏松，皮质变薄。诊断时应依据病史、病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查来判断。应详细询问是否有缺乏日照与维生素D摄入不足的病史，新生儿和小婴儿还应询问其母孕期日照情况、维生素D及钙的摄入情况，以及是否有缺钙的临床症状。尚需询问家族史及遗传代谢病史。有无其他病史，有助于排除相关疾病。特别应注意早期的神经兴奋性增高的症状无特异性，而血生化与骨骼X线检查为诊断的“金标准”。亦应明确属于哪期，是否需要治疗。
• 与脑积水、软骨营养不良、黏多糖病相鉴别
• 鉴别点佝偻病脑积水软骨营养不良黏多糖病病因体内维生素D不足导致钙和磷代谢紊乱、生长着的长骨干骺端生长板和骨基质矿化不全脑脊液循环障碍，引起颅内高压是一种遗传性软骨发育障碍黏多糖代谢异常临床表现表现为生长板变宽和长骨的远端周长增大，出现方颅、肋骨串珠、手镯等一系列症状和血生化改变生后数月起病者，头围与前囟进行性增大，以颅骨缝解开、头颅增大、叩之呈破壶音、目珠下垂如落日状为特征出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前凸、臀部后凸常有多器官受累，可出现头大、头型异常、脊柱畸形胸廓扁平等多发性骨发育不全的体征辅助检查血生化与骨骼X线片头颅B超、CT 检查根据特殊的体态及骨骼X线片骨骼的X线片变化及尿中黏多糖的测定 此外，还要注意与其他原因引起的佝偻病鉴别，如家族性低磷血症、远端肾小管酸中毒、维生素D依赖性佝偻病、肾性佝偻病、肝性佝偻病等。
• 不同病因的佝偻病(活动期)的实验室检查见表
• 病名血清其他钙磷碱性磷酸酶25-(OH)D₃1,25-(OH)₂D₃甲状旁腺氨基酸尿维生素D缺乏性佝偻病正常或偏低↓↑↓↓↑（-）尿磷↑家族性低磷血症正常↓↑正常或偏高正常或偏低正常（-）尿磷↑远端肾小管酸中毒正常或偏低↓↑正常或偏高正常或偏低正常或偏高（-）碱性尿、高血氯、低血钾维生素 D依赖性佝偻病Ⅰ型↓↓↑↑↓↑（+）—维生素 D依赖性佝偻病Ⅱ型↓↓↑正常↑↑（+）—肾性佝偻病↓↑正常正常↓↑（+）等渗尿、氮质血症、酸中毒

• 1.肺脾气虚
• 2.脾虚肝旺
• 3.脾肾亏损
• 其他疗法

• 本病以虚为主，临证按脏腑进行辨证。
• 根据病史、临床表现，首先应区分病因，其次分清病情轻重，最后应辨脏腑病位。1.辨病因 区分早产、双胎，以及孕期孕母患病等先天因素；区分乳食喂养不当，生长发育，病后失调等诸后天调摄因素。2.辨病情轻重 症见烦躁，多汗，枕秃，纳呆，囟门开大，未见骨骼变化者为轻；症见神情淡漠，汗出如淋，肌肉松弛，颅骨软化，或方颅、前囟迟闭，严重鸡胸，下肢弯曲，脊柱畸形者为重。3.辨脏腑 病在脾者，症见肌肉松弛、形体消瘦或虚胖、纳差便溏；病在肺者，症见毛发稀软、面色欠华、多汗、易患伤风感冒；病在肝者，症见坐迟立迟、行走无力、性情急躁、时有惊惕，甚或抽搐；病在心者，症见精神烦躁、夜啼、睡卧不安、语迟；病在肾者，症见囟门逾期不合、天柱骨倒、鸡胸龟背、下肢弯曲。一般初期病变脏腑以肺脾为主，激期累及心肝肾，恢复期骨骼改变虽近恢复，但仍可有肺脾等不同程度的虚证，后遗症期病变脏腑以肾脾为主。

本病当以调补脾肾为要，以健脾益气、补肾填精为基本治则。顾护脾胃尤为重要。病之初期、激期以健脾益气补肺为主，佐以敛阴、固表、平肝、安神；后遗症期则补肾填精壮骨为主，佐以益气、养血、固表、生髓。特别强调以防止畸形及复发为目的，宜及早采取综合措施加以调治，包括日光照射，合理膳食及药物，防止并发症等。

• 1.肺脾气虚
• 证候：多汗，睡眠不宁，囟门开大，头发稀疏而见枕秃，面色少华，肌肉松弛，纳呆，大便不调，反复感冒，舌质淡，苔薄白，指纹淡，脉虚无力。证候分析：多见于初期。脾主肌肉四肢，脾气虚化生乏力、运化失健，故面色少华，肌肉松弛，纳呆，大便不调；肺主皮毛，肺气虚，表气亦虚、卫外不固，而见多汗，易反复感冒。辨证要点：多汗，纳呆，枕秃，易患感冒。治法：健脾补肺，益气固表。主方：人参五味子汤(《幼幼集成》)加减。常用药：人参、五味子、茯苓、麦冬、甘草、黄芪、白术。加减：汗多者，加龙骨、牡蛎；大便不实者，加山药、白扁豆、莲肉；湿重苔腻者，加苍术、佩兰；睡眠不安，夜惊者，加远志、首乌藤、合欢皮。
• 2.脾虚肝旺
• 证候：面色少华，多汗，夜惊啼哭，甚至抽搐，神疲纳呆，坐立行走无力，舌质淡，苔薄，指纹淡，脉细弦。证候分析：多见于初期或激期。脾虚气弱，化生乏力，故面色少华、多汗、发稀、神疲纳呆；肝主筋，肝血不足、筋脉失养、肝木偏旺，故坐立行走无力、夜惊啼哭；脾虚肝亢化风、内风扰动，可见抽搐。辨证要点：神疲，纳呆，夜惊易啼，坐立行走无力。治法：扶土抑木，理脾平肝。主方：益脾镇惊散(《医宗金鉴》)加减。常用药：人参、白术、茯苓、甘草、钩藤、灯心草、郁金。加减：汗出浸衣者，加碧桃干、五味子、龙骨、牡蛎；夜卧不安者，加远志、首乌藤；睡中惊惕者，加珍珠母、僵蚕；抽搐者，加全蝎、蜈蚣，或改用缓肝理脾汤。
• 3.脾肾亏损
• 证候：面色苍白无华，头汗淋漓，肢软乏力，神情淡漠、呆滞，甚或生长发育迟缓，如出牙、坐立、行走迟缓，囟门不闭，头颅方大，鸡胸，龟背，或见漏斗胸，肋外翻，下肢弯曲，舌质淡，苔少，指纹淡，脉细无力。证候分析：多见于激期至恢复期、后遗症期。脾主肌肉，肾主骨生髓，脾虚则面色苍白无华、肢软乏力；肾精亏虚、筋骨软弱则见出牙、坐立、行走迟缓，囟门不闭，方颅，鸡胸，龟背，下肢弯曲等；脑为髓海，肾虚则髓海空虚而见神情淡漠、呆滞。辨证要点：齿迟，立迟，囟门不闭，方颅。治法：补肾填精，佐以健脾。主方：补天大造丸(《医学心悟》)合补肾地黄丸(《医宗金鉴》)加减。常用药：紫河车、鹿角、龟甲、当归、枸杞子、茯苓、山药、地黄、山茱萸、麦冬、五味子、菟丝子、牛膝、杜仲。加减：汗多者，加龙骨、牡蛎；纳呆食少者，加砂仁、陈皮；智识不聪，加石菖蒲、郁金；烦躁夜惊者，加茯神、酸枣仁、白芍、钩藤。
• 其他疗法

• 王烈医案——摘自《国医大师王烈学术经验婴童系列丛书·婴童医案》
• 申某，男，10个月。1987年3月30日就诊。患儿为第一胎，不足月顺产。生后母乳和牛乳喂养。生后3个月出现多汗。尤其活动和乳后头汗多，夜卧不宁。自服7天钙片，未见好转。8个月独坐，9个月出牙，现扶之可立。乳食比常儿少，大便多有不化。服过3周含维生素D钙剂。患儿6个月后，月月感冒。查体：神乏虚胖，表情一般，面色咣白，头发稀疏而淡，枕后秃光。前囟2cm×2cm,平坦。口唇干淡。舌苔蒲白，舌质淡。腹大如蛙。腕部手镯状，下肢未尽弯曲。脉沉有力，指纹淡。检验：血清1,25-(OH)₂D₃和血清钙、磷均低于正常。诊治：诊为佝偻病。辨证为先天不足，后天失养，五脏不足，气血不足。治用补肾，健脾，益气血之法。处方：婴儿壮，每次2粒，日3次口服。疗程为1个月。疗程结束，患儿一般状态有明显改善。乳食增加，夜卧安宁。汗大减。活动有力，出牙增加两颗。休药10天，又服1个月，患儿不出汗，不惊。一般活动如常。停药。按语：婴儿壮，是在1972年，由院内制剂“壮骨散”(龙骨15g,牡蛎15g,太子参5g,淫羊藿15g)应用15年后，进一步更方而成。方中除龙骨、牡蛎、太子参外，加入龟甲、黄芪、珍珠母、山楂、大枣、鸡内金、白术、苍术、五味子、党参、茯苓、麦冬、石菖蒲、佛手、山药、甘草。共19味药，综合功能，壮骨健脾，补五脏不足，益气血。标本兼顾之剂。佝偻病虽属五脏不足，但其所主在肾，所以古谓：肾主五脏。佝偻病病在骨软，骨为肾所主。因此，婴儿壮主体是壮骨、补肾，而调心、肝、肺、脾诸脏之功能。

1.加强孕期保健，孕妇应有适当的户外活动，多晒太阳，增强体质，并积极防治慢性病。2.加强户外活动，多晒太阳，增强小儿体质。婴儿于2个月开始多晒太阳，每日平均1小时以上。3.提倡母乳喂养，及时添加辅食，多食富含维生素D及钙磷丰富的食物。4.患儿衣带应宽松，不要久坐、久立，防止发生骨骼变形。不系裤带，穿背带裤，防止肋骨外翻。帮助患儿做俯卧抬头动作，每日2~3次，防止鸡胸形成。

《小儿药证直诀·龟背龟胸》:“肺热胀满，攻于胸膈，即成龟胸；又乳母多食五辛亦成。儿生下客风入脊，逐于骨髓，即成龟背。”《诸病源候论·养小儿候》:“小儿始生，肌肤未成，不可暖衣，暖衣则令筋骨缓弱。宜时见风日，若都不见风日，则令肌肤脆软，便易伤损……天和暖无风之时，令母将抱日中嬉戏，数见风日，则血凝气刚，肌肉硬密，堪耐风寒，不致疾病。若常藏在帏帐之内，重衣温暖，譬如阴地之草木，不见风日，软脆不任风寒。”《幼幼集成·龟胸龟背证治》:“此证盖由禀父母精髓不足，元阳亏损者多有之。不观小儿龟背，正在命门之间，渐次骨节浮露，其腰如弓，实因骨痿不能支撑之故。岂风邪为患哉?此证百不一效，原无治法，而前人强立松蕊丹，反用麻黄、大黄、独活、防风一派攻伐之药，适足以速其殇也。若以鄙见，但当以六味地黄丸加上桂、鹿茸，救其先天；复以四君、六君之类，扶其胃气，或可以十中保一。除此之外，并无治法。”